Orchard Therapeutics는 일리노이주의 신생아 대사 선별법 제정을 강력히 지지하고 주 전체 패널에 이염색성 백질이영양증을 추가했습니다.

보스턴 및 런던, Aug. 02, 2023 (GLOBE NEWSWIRE) -- 글로벌 유전자 치료 선두업체인 Orchard Therapeutics(Nasdaq: ORTX)는 일리노이주의 신생아 대사 선별법(SB67)이 통과된 데 대해 깊은 감사를 표했습니다. 2024년 1월에 발효될 것으로 예상되는 이 법은 일리노이 주 공중 보건부의 신생아 선별 검사 프로그램을 확대하여 매년 주 내 약 130,000명의 신생아에 대해 이염성 백질이영양증(MLD)을 포함하도록 의무화하고 있습니다. 일리노이주는 미국에서 주 전체 패널에 MLD에 대한 신생아 검사를 추가한 최초의 주가 되었습니다.

가장 심각한 형태의 MLD에서는 아기가 정상적으로 발달하지만 유아기 후반에 걷고, 말하고, 주변 세계와 상호 작용하는 능력을 급속히 잃기 시작합니다. 이러한 어린이들은 24시간 돌봄이 필요할 수 있으며, 대다수는 질병 발병 후 5년 이내에 사망하여 환자, 가족 및 의료 시스템에 막대한 부담을 안겨줍니다. 현재 미국에는 지지적 치료 외에 MLD에 대해 승인된 치료 옵션이 없습니다.

Orchard Therapeutics의 최고 의료 책임자인 Leslie Meltzer 박사는 “SB67의 제정은 MLD 검사를 확대하기 위해 협력하는 다중 이해관계자 이니셔티브의 정점을 의미하며 미국 신생아 검사에 있어서 중요한 이정표를 의미합니다.”라고 말했습니다. “많은 희귀하고 생명을 위협하는 질병과 마찬가지로 조기 발견과 진단은 환자에게 가능한 최상의 결과를 보장하는 데 중요합니다. 일리노이주의 이 중요한 이정표는 주정부가 생물 의학 혁신에 맞춰 진단 속도를 유지할 수 있도록 보장할 것입니다. 우리는 이러한 진전에 매우 고무적이며 가족, 의사 및 더 넓은 지역 사회와 계속 협력하여 다른 주에서 보편적 MLD 검사 시행을 위한 기반을 적극적으로 마련할 수 있기를 기대합니다.”

신생아 선별검사는 전 세계적으로 가장 성공적인 공중보건 프로그램 중 하나로 널리 알려져 있습니다. 미국 질병통제예방센터(CDC)에 따르면, 미국에서는 약 300명의 신생아 중 1명이 신생아 선별검사를 통해 진단할 수 있는 질환을 갖고 있으며, 매년 12,000명 이상의 유아가 이 공중보건 프로그램을 통해 생명을 구하는 치료를 받고 있습니다.

Ann & Robert의 유전학, 유전체학 및 신진대사 담당 주치의인 Barbara Burton 박사는 "오늘은 MLD 커뮤니티에 기념비적인 날입니다. 일리노이주가 이 파괴적인 질병에 대한 검사를 시작한 미국 최초의 주가 된 것을 칭찬합니다"라고 말했습니다. H. 시카고의 루리 아동병원. “이런 일이 일어나는 데 작은 역할을 한 것을 자랑스럽게 생각하며, 그리 멀지 않은 날, 소아마비처럼 의사들이 MLD가 어떤 것인지 더 이상 알 수 없게 될 날을 상상해 보세요. 증상이 나타나기 전에 진단하고 적절한 치료를 받을 수 있다”고 말했다.

Orchard Therapeutics는 MLD에 대한 보편적인 선별검사를 시행하는 데 필요한 데이터를 생성하기 위해 신생아 선별검사 연구를 지원하게 된 것을 자랑스럽게 생각합니다. SB67 외에도 회사는 다음과 같은 여러 신생아 선별 검사 계획을 지원하고 있습니다.

9개의 전향적 신생아 선별검사 연구가 유럽, 미국 및 중동 전역에서 활발히 진행되고 있습니다. 2023년 말까지 20만 명 이상의 신생아가 검사를 받을 것으로 예상됩니다.

6월 30일 현재 전 세계적으로 약 150,000명의 신생아를 대상으로 선별검사를 실시한 결과 MLD로 확인된 4건의 사례가 확인되었습니다.

이러한 예비 조사 결과는 문헌의 이전 추정치인 100,000명 중 1명에 비해 발생률이 50,000명 중 1명에 더 가깝다는 것을 시사합니다.i

Orchard는 샌디에이고에 있는 Rady Children's Institute for Genomic Medicine의 BeginNGS 창립 멤버입니다. 이곳에서는 최첨단 게놈 기술을 사용하여 신생아 선별 검사 과학을 지속적으로 발전시킬 것입니다.

독일에서는 전향적 연구를 통해 MLD가 있는 신생아 3명이 긍정적으로 확인된 후 전국적인 선별 검사를 신청하는 방향으로 진전이 이루어졌습니다.